基因表达与组学测序揭示了生物体复杂生命活动背后的有序调控。这一过程涉及基因信息的转录和翻译，最终形成蛋白质或功能性RNA分子，构成遗传信息流的核心和生命活动的基础。在表观遗传学中，“基因表达”是一个至关重要的主题。基因的转录和翻译决定了其是否发挥作用，若未转译，基因则处于关闭状态。基因是否有效表达，主要依赖于DNA序列的可复制性，而可复制性又取决于DNA双链的开放程度及其结构的松散性等诸多因素。

组学技术能够高通量地获取特定样本在不同层面上的数据。不同种类的组学提供了多维度的信息，如可能发生的、正在发生的、如何发生的以及最终的表达结果等。单一组学技术通常只能揭示复杂调控机制的部分现象。因此，采用多组学联合分析显得尤为重要。这种方法不仅能够明确分子调控与表型之间的关联，还能系统地解析生物分子功能及其调控机制。此外，多组学数据可相互验证，减少假阳性结果，提升研究的可靠性，从而获得更加全面和准确的转录调控信息。

这种多组学的研究思路目前已在多个科研领域得到广泛应用。本文将重点探讨在DNA层面如何运用表观多组学的常用组合，以便更好地挖掘数据的潜在价值。

首先，ATAC-seq可以在全基因组范围内分析染色质的开放性及其程度。这一张量反映了与转录相关的特征，Motif分析则帮助筛选出关键转录因子及相关的基因启动子和增强子。此外，结合ChIP-seq/CUT&Tag等技术可进一步验证ATAC-seq预测的转录因子结合区域，揭示基因转录调控机制与活跃染色质状态之间的联系。其次，通过mRNA-seq分析，我们可以识别出在不同处理样本中发生的基因表达差异。结合ATAC-seq和mRNA-seq数据可以筛选出受染色质可及性影响的基因，从而进行GO功能富集和KEGG通路分析，深入探讨基因的生物学功能与参与的信号通路。

此外，WGBS技术研究DNA碱基位点的修饰，探讨甲基化程度对基因表达的影响。通常，在染色质不可接触的状态下，高甲基化水平会抑制基因表达；而转录时则需低甲基化状态。在此基础上，Hi-C技术可用于研究染色质的三维结构，这一结构对基因表达和调控有着显著影响。在癌症研究中，通过结合Hi-C、ATAC-seq与ChIP-seq技术，可以识别关键致癌基因及其调控机制。

例如，某项研究发现膀胱癌（BLCA）中独特的表观基因组特征与3D基因组结构之间的关联，通过ChIP-seq与RNA-seq分析，揭示了肿瘤转录表达差异与表观遗传特征的关系。这为理解癌症的生物学机制提供了重要线索。

又如，一项关于儿童高级别胶质瘤（pHGG）的研究中，结合mRNA-seq、ChIP-seq、Hi-C与ATAC-seq等技术，揭示了肿瘤特异性增强子和TF富集的特征，说明3D基因组结构的改变在肿瘤形成中发挥着重要作用。这些研究成果在相关领域提供了宝贵的参考，推动了对癌症机制的深入理解。

整合这些技术，透过表观多组学的联合分析，能够为生物医学的前沿研究提供更为精准的数据支撑，进而为相关疾病的治疗和预防提供有益的参考和指导。尊龙凯时-人生就是博将继续关注和支持这一领域的创新与发展，为全球健康贡献力量。